Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex

Added 43 days ago (04.07.2022)
Authors: Falb, R. J., Müller, A. J., Klein, W., Grimmel, M., Grasshoff, U., Spranger, S., Stöbe, P., Gauck, D., Kuechler, A., Dikow, N., Schwaibold, E. M. C., Schmidt, C., Averdunk, L., Buchert, R., Heinrich, T., Prodan, N., Park, J., Kehrer, M., Sturm, M., Kelemen, O., Hartmann, S., Horn, D., Emmerich, D., Hirt, N., Neumann, A., Kristiansen, G., Gembruch, U., Haen, S., Siebert, R., Hentze, S., Hoopmann, M., Ossowski, S., Waldmüller, S., Beck-Wödl, S., Gläser, D., Tekesin, I., Distelmaier, F., Riess, O., Kagan, K.-O., Dufke, A., Haack, T. B.
Journal: JMG Online
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