Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts

Added 48 days ago (03.06.2019)
Authors: Laure Frésard; Craig Smail; Nicole M. Ferraro; Nicole A. Teran; Xin Li; Kevin S. Smith; Devon Bonner; Kristin D. Kernohan; Shruti Marwaha; Zachary Zappala; Brunilda Balliu; Joe R. Davis; Boxiang Liu; Cameron J. Prybol; Jennefer N. Kohler; Diane B. Zastrow; Chloe M. Reuter; Dianna G. Fisk; Megan E. Grove; Jean M. Davidson; Taila Hartley; Ruchi Joshi; Benjamin J. Strober; Sowmithri Utiramerur; David R. Adams; Aaron Aday; Mercedes E. Alejandro; Patrick Allard; Euan A. Ashley; Mahshid S. Azamian; Carlos A. Bacino; Eva Baker; Ashok Balasubramanyam; Hayk Barseghyan; Gabriel F. Batzli; Alan H. Beggs; Babak Behnam; Hugo J. Bellen; Jonathan A. Bernstein; Gerard T. Berry; Anna Bican; David P. Bick; Camille L. Birch; Devon Bonner; Braden E. Boone; Bret L. Bostwick; Lauren C. Briere; Elly Brokamp; Donna M. Brown; Matthew Brush; Elizabeth A. Burke; Lindsay C. Burrage; Manish J. Butte; Shan Chen; Gary D. Clark; Terra R. Coakley; Joy D. Cogan; Heather A. Colley; Cynthia M. Cooper; Heidi Cope; William J. Craigen; Precilla D’Souza; Mariska Davids; Jean M. Davidson; Jyoti G. Dayal; Esteban C. Dell’Angelica; Shweta U. Dhar; Katrina M. Dipple; Laurel A. Donnell-Fink; Naghmeh Dorrani; Daniel C. Dorset; Emilie D. Douine; David D. Draper; Annika M. Dries; Laura Duncan; David J. Eckstein; Lisa T. Emrick; Christine M. Eng; Gregory M. Enns; Ascia Eskin; Cecilia Esteves; Tyra Estwick; Liliana Fernandez; Carlos Ferreira; Elizabeth L. Fieg; Paul G. Fisher; Brent L. Fogel; Noah D. Friedman; William A. Gahl; Emily Glanton; Rena A. Godfrey; Alica M. Goldman; David B. Goldstein; Sarah E. Gould; Jean-Philippe F. Gourdine; Catherine A. Groden; Andrea L. Gropman; Melissa Haendel; Rizwan Hamid; Neil A. Hanchard; Frances High; Ingrid A. Holm; Jason Hom; Ellen M. Howerton; Yong Huang; Fariha Jamal; Yong-hui Jiang; Jean M. Johnston; Angela L. Jones; Lefkothea Karaviti; David M. Koeller; Isaac S. Kohane; Jennefer N. Kohler; Donna M. Krasnewich; Susan Korrick; Mary Koziura; Joel B. Krier; Jennifer E. Kyle; Seema R. Lalani; C. Christopher Lau; Jozef Lazar; Kimberly LeBlanc; Brendan H. Lee; Hane Lee; Shawn E. Levy; Richard A. Lewis; Sharyn A. Lincoln; Sandra K. Loo; Joseph Loscalzo; Richard L. Maas; Ellen F. Macnamara; Calum A. MacRae; Valerie V. Maduro; Marta M. Majcherska; May Christine V. Malicdan; Laura A. Mamounas; Teri A. Manolio; Thomas C. Markello; Ronit Marom; Martin G. Martin; Julian A. Martínez-Agosto; Shruti Marwaha; Thomas May; Allyn McConkie-Rosell; Colleen E. McCormack; Alexa T. McCray; Jason D. Merker; Thomas O. Metz; Matthew Might; Paolo M. Moretti; Marie Morimoto; John J. Mulvihill; David R. Murdock; Jennifer L. Murphy; Donna M. Muzny; Michele E. Nehrebecky; Stan F. Nelson; J. Scott Newberry; John H. Newman; Sarah K. Nicholas; Donna Novacic; Jordan S. Orange; James P. Orengo; J. Carl Pallais; Christina GS. Palmer; Jeanette C. Papp; Neil H. Parker; Loren DM. Pena; John A. Phillips III; Jennifer E. Posey; John H. Postlethwait; Lorraine Potocki; Barbara N. Pusey; Genecee Renteria; Chloe M. Reuter; Lynette Rives; Amy K. Robertson; Lance H. Rodan; Jill A. Rosenfeld; Jacinda B. Sampson; Susan L. Samson; Kelly Schoch; Daryl A. Scott; Lisa Shakachite; Prashant Sharma; Vandana Shashi; Rebecca Signer; Edwin K. Silverman; Janet S. Sinsheimer; Kevin S. Smith; Rebecca C. Spillmann; Joan M. Stoler; Nicholas Stong; Jennifer A. Sullivan; David A. Sweetser; Queenie K.-G. Tan; Cynthia J. Tifft; Camilo Toro; Alyssa A. Tran; Tiina K. Urv; Eric Vilain; Tiphanie P. Vogel; Daryl M. Waggott; Colleen E. Wahl; Nicole M. Walley; Chris A. Walsh; Melissa Walker; Jijun Wan; Michael F. Wangler; Patricia A. Ward; Katrina M. Waters; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson; Monte Westerfield; Matthew T. Wheeler; Anastasia L. Wise; Lynne A. Wolfe; Elizabeth A. Worthey; Shinya Yamamoto; John Yang; Yaping Yang; Amanda J. Yoon; Guoyun Yu; Diane B. Zastrow; Chunli Zhao; Allison Zheng; Kym Boycott; Alex MacKenzie; Jacek Majewski; Michael Brudno; Dennis Bulman; David Dyment; Lars Lind; Erik Ingelsson; Alexis Battle; Gill Bejerano; Jonathan A. Bernstein; Euan A. Ashley; Kym M. Boycott; Jason D. Merker; Matthew T. Wheeler; Stephen B. Montgomery
Read article

Can't read the article? Order it!

Kaukopalvelu on maksullista. Lue ennen tilausta hinnasto ja toimitusehdot. Voit myös tehdä hankintaehdotuksen julkaisusta.
Nimi:
Lähiosoite:
Postinumero ja -toimipaikka:
Laskutusosoite (jos eri):
Mahd. laskutuksen vastuualuenumero:
Fax:
Puhelin:
Sähköposti:
Toimitustapa:
Toimituksen kiireellisyys:
Kommentit:
Taustaorganisaatio:
Jos tilattua aineistoa ei löydy
Terkon omista kokoelmista,
se voidaan tilata muualta:

Roskapostitarkistus. Kirjoita kuvan kirjain:
      
   


Jäljenteitä toimitettaessa noudatetaan tekijänoikeuslain ja -asetuksen säädöksiä. Digitaaliset kopiot toimitetaan tulostettaviksi paperille. Vastaanottajan tulee tuhota tiedostot välittömästi paperitulostuksen jälkeen.