ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss.

Added 1299 days ago (08.04.2017)
Authors: Anttonen AK, Laari A, Kousi M, Yang YJ, Jääskeläinen T, Somer M, Siintola E, Jakkula E, Muona M, Tegelberg S, Lönnqvist T, Pihko H, Valanne L, Paetau A, Lun MP, Hästbacka J, Kopra O, Joensuu T, Katsanis N, Lehtinen MK, Palvimo JJ, Lehesjoki AE
PubMed id: 28335020
Read article